【摘 要】
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目的 研究浙南地区汉族妇女叶酸及代谢产物同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与唐氏综合征(Downs Syndrome,DS)发生的关系.方法 对84例
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 研究浙南地区汉族妇女叶酸及代谢产物同型半胱氨酸水平、亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T位点多态性与唐氏综合征(Downs Syndrome,DS)发生的关系.方法 对84例已生育DS患儿的母亲(观察组)和120例生育过正常儿童的母亲(对照组)采用PCR扩增及DNA测序法检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因MTHFR C677T单核苷酸多态性；免疫发光法检测叶酸(Folate)及循环酶法检测血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平.结果 MTHFR 677TT基因及CT、TT基因型的频率两组无统计学意义(P＞0.05).对观察组与对照组的部分标本行血浆Folate与Hcy水平测定,观察组Folate水平显著高于对照组(t=-5.572,P＜0.05)；Hcy水平两组平均水平无统计学意义(t=0.152,P＞0.05)；Folate与Hcy水平呈负相关关系(r=-0.217,P＜0.05).观察组与对照组MTHFR 677CT、TT基因型与CC基因型Hcy水平比较均无统计学意义(P＞0.05),观察组TT基因型Hcy水平比对照组有显著性升高(t=2.546,P＜0.05).结论 本研究MTHFR C677T位点不是浙南地区汉族妇女DS的风险因素；DS母亲Folate水平高于对照组及MTHFR 677 TT基因型Hcy水平高于对照组,可能存在影响叶酸代谢的其他相关基因的多态性或营养的缺乏,有待进一步深入研究.
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