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本文对近17年来所收治的165例外生殖器性别不清患者的临床资料进行回顾性分析,指出DSD这一命名及分类法已逐渐被接受和使用，DSD临床表现多样，诊断及鉴别诊断较繁杂，临床必需借助病史、体格检查及染色体核型分析、基因诊断、内分泌检测、影像学检查、分子标记物检测、腹腔镜等多种手段，尽可能明确病因，并结合外生殖器和阴道发育情况，性腺，患者社会性别、心理状况等状况，综合考虑，采取适合的外阴整形手术，对于带有Y染色体的或有Y染色体片段的患者应选择合适时机切除性腺，以免发生性腺肿瘤。