论文部分内容阅读
目的: Bx是ABO稀有血型，其分子机制还不清楚，本文报告了1个新的Bx位点。方法: 标准方法分析其血清学特性，使用PCR产物直接测序或克隆所有7个外显子和外显子与内含子交界区。结果: 确认1例Bx表型，DNA分析显示该Bx个体的ABO基因是杂合的001/B基因：905A＞G导致了糖基转移酶中氨基酸D302G的改变。结论: 氨基酸替换是由于在ABO基因的高度保守区905A＞G发生突变，并且引起了糖基转移酶活性的改变从而表现为Bx亚型，在中国汉族人群中又检测1例Bx02等位基因。