低血磷性佝偻病/骨软化症(hypophosphatemic rickets/osteomalacia,以往称为维生素D-抵抗的佝偻病/骨软化症)是一组并不罕见遗传型代谢性骨病,具有致残/致畸性.如果发生在儿童,会出现方颅、鸡胸、肋骨串珠、四肢弯曲畸形、表现为"O"型或"X"型腿和生长迟缓等;如果发生在成人,则会表现为乏力、体形改变、身材变矮、多发骨折、骨痛甚至致残等. 在对33例XLH患者的表型和基因型的关系的分析中，本研究选取了骨骼畸形和牙齿疾病作为两个最主要的表型，基因型则分为氨基酸的截短和非截短突变，649位氨基酸3’和5’端的突变两类。统计分析表明不管是骨骼畸形还是牙齿疾病，与突变类型间都没有显著性关联。但存在蛋白质截短突变的患者，其骨骼畸形有更严重的趋势(P=0.061)。 低血磷性佝偻病患者由于PHEX基因突变或者其他原因，导致体内利磷因子FGF-23的产生过多或降解障碍，使循环中FGF-23水平增加。研究证实FGF-23能减少近端肾小管上皮内的NaPiIIa，减少肾小管对磷的重吸收，是肾磷闭降低。FGF-23同时可抑制25-(OH)D-1-羚化酶的活性，减少1,25(OH)2D3的生成。夏维波等的研究表明低磷性佝偻病/骨软化症的患者血清FGF-23水平显著升高，1,25(OH)2D3水平较正常人减低。尽管多数研究认为FGF-23可能是PHEX水解的底物，XLH患者PHEX蛋白的功能发生缺陷，而引起FGF-23在体内堆积。但也有研究结果与以上理论相悖，仍需更多的功能研究阐明FGF-23与PHEX的关系。