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目的：通过检测骨髓增生异常综合征(MDS)患者中IDH1与IDH2基因突变的发生情况来探讨其与疾病的关系。方法：选取2001年6月至2010年12月于东南大学附属中大医院与苏州大学附属第一医院血液科初诊MDS患者159例,根据WHO(2008)标准进行诊断与分型。应用Invitrogen公司提供的DNA试剂盒抽提基因组DNA,采用PCR技术和直接测序法分别检测IDH1和IDH2基因第4号外显子的突变情况,分析其与MDS的关系。