【摘 要】
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18年的苯丙酮尿症(PKU)筛查、临床诊治所得经验证实了部分非典型PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)者由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)的辅－－四氢生物碟呤(BH)缺乏，致酶稳定性下降，功能减低而影响
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18年的苯丙酮尿症(PKU)筛查、临床诊治所得经验证实了部分非典型PKU或高苯丙氨酸血症(HPA)者由于苯丙氨酸羟化酶(PAH)的辅－－四氢生物碟呤(BH<,4>)缺乏，致酶稳定性下降，功能减低而影响苯丙氨酸(Phe)代谢及脑内神经递持（如多巴胺、5－羟色胺）的合成所导致一种类似于经典型PKU的临床症候群，易误诊为PKU。BH<,4>缺乏常见于其合成代谢途径中6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶(PTPS)缺乏所致。BH<,4>缺乏后果比经典型PKU更严重，预后更差，而治疗方法又不同于PKU。对血苯丙氨酸增高者进行BH<,4>缺乏症(BH<,4>D)的筛查至关重要。该文总结了十余年来对部分PKU患儿进行BH<,4>D的筛查诊断、基因突变分析、特殊药物疗效和临床诊治的经验。
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