【摘 要】
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目的：探讨中国人DNA修复基因XPC单核苷酸多态性(SNP)与肺癌的关系。方法：以社区为基础的病例对照研究。经组织学确诊的肺癌病例320例，相同地区年龄和性别频数匹配的人群对照322例。分别以PIRA-PCR和PCR-RFLP对XPC第499密码子C→T(Ala499Val)多态和第939密码子A→C(Lys939Gln)多态进行检测，比较不同基因型与肺癌风险的关系，并探讨吸烟在其中所起的影响。结
【机 构】
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南京医科大学流行病与生物统计系 210029 中国医学科学院协和医科大学肿瘤研究所肿瘤医院病因及癌
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目的：探讨中国人DNA修复基因XPC单核苷酸多态性(SNP)与肺癌的关系。
方法：以社区为基础的病例对照研究。经组织学确诊的肺癌病例320例，相同地区年龄和性别频数匹配的人群对照322例。
分别以PIRA-PCR和PCR-RFLP对XPC第499密码子C→T(Ala499Val)多态和第939密码子A→C(Lys939Gln)多态进行检测，比较不同基因型与肺癌风险的关系，并探讨吸烟在其中所起的影响。
结果：与携带499 Ala/Ala基因型者比较，携带至少1个499Val等位基因者(即 Ala/Val和Val/Val基因型)肺癌风险增加1.54倍(95％CI=1.11～2.14)，而同时有499和939两个位点变异等位基因者肺癌风险增加Z55倍(95％CI=1.45～4.52)。交互作用分析显示，XPC 499Val和939Gln变异基因型与吸烟均有明显的交互作用，同时有两个位点变异等位基因并吸烟者肺癌风险增加高达7.36倍(95％CI=3.19～17.0)。
结论：XPC Ala499Val和Lys939Gln多态可能与中国汉族人群肺癌遗传易感性有关，并可显著增加吸烟对肺癌的危险性。
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