【摘 要】
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目的：研究我国线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病临床、呼吸链酶学和分子遗传学特点.方法：利用分光光度计法测定133例患儿(男79例,女54例)外周血白细胞线粒体呼吸链酶活性.总结患儿临
【出 处】
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中华医学会第十八次全国儿科学术会议
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目的：研究我国线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病临床、呼吸链酶学和分子遗传学特点.方法：利用分光光度计法测定133例患儿(男79例,女54例)外周血白细胞线粒体呼吸链酶活性.总结患儿临床及生化表现.对62例患儿进行线粒体基因全序列分析,并进行15个核心家系分析.结果：133例呼吸链复合物Ⅰ缺陷患儿中107例患儿表现为神经系统损害,26例主要表现肝病,肾脏损害和心肌病等非神经系统损害.呼吸链酶学分析显示:91例患儿为单纯复合物l缺陷,42例为联合缺陷.线粒体基因分析发现32例患儿(26例单纯缺陷和6例联合缺陷)携带线粒体基因突变.共发现15个线粒体基因的24种突变.其中m.12338T＞C和m.4833A＞G 2种突变发生频率最高,分别是12.9％和11.3％.7例患儿同时携带两种或以上的突变.同时发现4种新突变(ND1基因m.3713T＞C,ND4基因m.12113G＞A in,ATPase6基因m.8609C＞T和tRNA-Glu基因m.14693A＞G).结论：中国线粒体呼吸链复合物Ⅰ缺陷病的临床表型和基因型多样.单纯呼吸链复合物l缺陷是常见的酶缺陷类型.51.6％的呼吸链复合物Ⅰ缺陷病患儿携带线粒体基因突变.m.12338 T＞C和m.4833A＞G突变是我国呼吸链复合物Ⅰ缺陷病的常见突变类型.
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