【摘 要】
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基因突变(gene mutation)是遗传物质的异常改变，一般是指染色体上一个位点内遗传物质的变化，即DNA分子长链中DNA碱基对的置换、增添或缺失等改变而引起的基因结构的变化。研究
【出 处】
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2009年全国病理技术进展和应用研讨会
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基因突变(gene mutation)是遗传物质的异常改变，一般是指染色体上一个位点内遗传物质的变化，即DNA分子长链中DNA碱基对的置换、增添或缺失等改变而引起的基因结构的变化。研究表明，人类大部分的肿瘤几乎都存在相关基因的突变，但以单碱基突变即点突变(point mutation)最为常见。本文重点介绍常用基因突变检测技术的研究进展，常用的基因突变检测技术方法原理、操作方法和技术特点以及在肿瘤药物靶向治疗、SNPs研究、病原微生物快速鉴定、病因学研究、法医鉴定、肿瘤基因甲基化研究中的应用及意义，以及对提升病理诊断含金量的作用。
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