【摘 要】
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背景和目的 肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYTl ～ DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6
【出 处】
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广东省医学会第十五次神经病学学术会议暨第五届粤港澳神经病学学术会议
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背景和目的 肌张力障碍是常见的运动障碍疾病,根据基因位点和临床表型特点肌张力障碍分为DYTl ～ DYT21,其中DYT1、6、13、17基因与原发性扭转性肌张力障碍有关,仅DYT1、6基因已被确定.现报告1例DYT1基因型肌张力障碍的临床特点及基因突变.方法 收集患儿的临床资料,并采用直接测序法检测患儿及其父亲DYT1和DYT6基因突变.结果 9岁女性,4岁时起出现行走姿势异常,渐加重,出现上肢、面部、颈部及躯干不自主扭动,伴有严重的阵发性肌张力增高,双手活动笨拙,构音不清,双踝关节、膝关节挛缩.其父7岁时开始出现右手不自主抖动,写字困难,步态异常,近2年来行走时左腿拖步、上楼梯略困难.神经系统检查：构音不清,头颈后伸,不自主张口、努嘴、发音,张口难以闭合,四肢、面部、颈部及躯干不自主扭动,四肢肌张力增高.基因检测结果示DYT1基因c.907_909delGAG (p.Glu303del)杂合突变,DYT6基因未发现异常.结论 本报告中患儿及其父在临床及基因水平上确诊DYT1.
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