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目的：探讨染色体异常与不孕不育，自然流产，性征异常，智力低下等疾病的关系.方法：对本中心05-09年3678受检者的外周血淋巴细胞进行常规培养、制片、烤片、G显带及核型分析.结果：其中共发现染色体异常256例，异常检出率7.0％.结论：染色体异常是导致不孕不育，自然流产，性症异常，智力低下等疾病的主要原因，说明染色体核型分析对临床诊断、治疗和优生指导有着重要的意义.