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常见的中线结构异常主要是发生在中枢神经系统，有分化形成异常及闭合异常。前者最典型的畸形为不同类型的全前脑，相对少见的有透明隔视神经发育不良及单纯透明隔缺失；后者包括多种畸形，如脊柱裂、脑膨出、胼胝体缺失、Dandy-Walker畸形等。非中枢神经系统的中线结构异常主要为中央性唇腭裂、脐膨出。相当一部分的中线结构异常与染色体异常或遗传综合征有关。