【摘 要】
：
目的;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性. 方法:应用常规外周血染色体G显带和荧光原位杂
【出 处】
：
全国遗传性疾病诊断与优生咨询研讨会
论文部分内容阅读
目的;通过2例携带idie(Yp)表型为女性的性发育异常患者遗传学分析,探讨携带idic(Yp)患者的临床表现与其遗传学基础的相关性.
方法:应用常规外周血染色体G显带和荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术确定了2个患者的核型,PCR技术检测外周血中的SRY基因.
结果:常规G显带核型分析显示患者1核型为:mos.45,X[38]/46,X,+mar[151]/47,XY,+mar[5]/47,X,+mar×2[2]/46,XY[4];FISH技术发现患者核型中存在12种类型的细胞系,部分细胞系中含有SRY基因,其中标记染色体为idic(Yp);SRY基因未发现突变.患者2核型为:mos.45,X[25]/46,X,+mar[35];FISH技术证实标记染色体为不携带SRY基因的idic(Yp).
结论:携带idic(Yp)的患者,核型不稳定,女性患者有身材矮小和女性第二性征发育不全等特征.核型分析结合FISH技术可以进一步精确确定idic(Y)的断点,识别复杂的嵌合体类型,为患者的遗传学诊断及预后分析提供更准确的遗传咨询.
其他文献
伴随着红外光谱仪器的使用,关于红外光谱图谱的分析日渐成为一个分析的瓶颈.Bio-Rad公司信息部(原萨特勒公司)从上世纪50年代起为用户提供红外光谱图集,并于80年代开始提
核心素养对学生适应未来的社会生活是非常重要的,也是目前的学习中所必需的素质,音乐教学应当重视对学生的人文素养进行培养和锻炼.教师让学生在品味音乐魅力的同时,潜移默化
弓形虫病是由弓形虫感染引起的一种疾病,感染后母体多数自身症状轻微或无症状,但病原体可经胎盘血路感染胎儿,导致流产、早产、死产及胎儿先天性异常.弓形虫感染已是人类宫内
牙齿缺失的老人,由于长年吃煮得很烂的青菜,易引起叶酸缺失,加剧痴呆。
Dental missing elderly, as a result of years of eating rotten vegetables, easily lead to foli
问: 我曾于两个月前做过人流手术,后来可能感染了阴道炎,因为外阴一直有瘙痒症状,但我一直没有认真地去检查过。前几天去医院检查,医生说我宫颈有支原体感染,也因此导致了子宫和右侧输卵管压痛和外阴瘙痒,如果不及时治疗可能导致终身不育。医生还认为,支原体感染属于性病。请问支原体是什么?我的情况真的那么严重吗? 答: 妇科病一般包括三类,一是月经疾病,二是妇科炎症,三是妇科肿瘤。在妇科炎症中,有些病
人体鱼序列征(sirenomelia seguence)又称美人鱼综合征、先天性并腿畸形，是一种罕见先天性致死性畸形，发生率约1/60000～1/100000，其畸形以下肢不同程度融合为特征表现，常伴肾脏发
在新课程改革不断深化的过程中,核心素养的理念一经提出,就受到了广大教育工作者的广泛关注,并逐渐成为初中数学课堂教学的指导理念.因此,在这种教育新形势下,就需要教师在初
如果说,改革开放初期,人们在向温饱目标迈进时,对解决住的问题的要求还不太强烈的话,那么,随着温饱问题的基本解决、生活的改善,今天,人们对尽快解决住的问题的要求比以往任
免疫性不育与不孕是指因免疫性因素而导致的不育症，约占不孕患患者中的10％～30%，其中包含有抗精子抗体，抗子宫内膜抗体，抗卵巢抗体等各类免疫性抗体阳性者。而临床上最多见的则为抗
教育的持续发展和新课程改革的不断深化,增加了对各个领域的教育需求.在中学历史和社会教育中培养学生的核心素养,是一项重要的教育内容.在教学过程中,教师应利用核心素养来