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目的：通过了解和掌握重庆所属区县病残儿鉴定的出生缺陷与遗传现状、类型、位序、病因情况，为孕前优生、遗传咨询，预防和降低出生缺陷再发风险提供科学依据.方法：研究对象现场体检，辅助检查；集体对出生缺陷进行鉴定确诊.结果：共鉴定病残儿18245 例，经鉴定明确出生缺陷86 种5062 例，其发生率为27.74％，含单基因病54 种1295 例，占总发生率的25.58％；其中常染色体显性遗传病23 种527 例；其发生率为10.41；占所有鉴定数的2.89％；常染色体隐性遗传病23 种452 例，其发生率8.93％，占所有鉴定数的2.48％.X-连锁显性遗传病3 种147 例，其发生率为2.90％；占所有鉴定数的0.81％.X-连锁隐性遗传病5 种169 例，其发生率为3.33％，占所有鉴定数的0.93％.多基因遗传病26 种3461 例，其发生率为68.35％，占所有鉴定数的18.97％.染色体遗传病6 种306 例，其发生率为6.04％，占所有鉴定数的1.68％.结论：重庆所属区县的出生缺陷涉及病种多，应积极开展孕前优生健康教育，遗传咨询，加强孕前检查，产前筛查和诊断的防控措施，预防和降低出生缺陷率.