【摘 要】
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我院自2008年10月至2012年5月对18例孕妇进行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养，染色体核型分析，现报告如下：羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法，已被广泛应用于羊
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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我院自2008年10月至2012年5月对18例孕妇进行羊膜腔穿刺，羊水细胞培养，染色体核型分析，现报告如下：羊膜腔穿刺术为当今最常用且安全可靠的产前诊断取材方法，已被广泛应用于羊水细胞培养诊断胎儿染色体病及胎儿畸形.对象 18例羊水取自我院遗传咨询门诊和妇产科门诊的高危孕妇，年龄21-40岁，孕周17-28周，其产前诊断指征见表1.方法 在B超监护下，无菌操作经腹行羊膜腔穿刺抽取羊水20毫升，按照本实验室建立的常规方法进行细胞培养、细胞收获、染色体制片和G显带核型分析，必要时加做C显带或N显带.每例计数40个中期分裂相，分析4个核型，异常者加倍计数及核型分析.结果 18孕妇羊水中共检出异常核型2例，异常核型占受检人数的11％，见表2.讨论 一般，在配子形成期或合子期发生的染色体畸变，将导致整个个体带有畸变的染色体，即形成常见的单体型、三体型等等.三体型常随母亲年龄的增高发病率增加.大多数的特纳综合征的发病率是新生的.本文2例胎儿染色体异常均为孕妇血清筛查高危者，提示产前筛查高风险的孕妇应行羊水穿刺细胞遗传学来确诊.产前筛查不仅可筛查三体综合征，对其他染色体异常也能给予提示.
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