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目的：探讨PCR短串联重复(PCR-short tandem repeat,PCR-STR)法快速产前诊断唐氏综合征(Downs syndrome,DS)筛查的应用价值及7个STR位点多态性分布特点.
方法：选择21号染色体核心区域(21q22.1-21q22.2)及其附近的7个STR位点(D21S11,D21S1411,D21S1412,D21S1413,D21S1414,D21S1432,D21S2039),应用聚合酶链反应-短串联重复序列(PCR-STR)扩增分析,对1060例(包括978例高危孕妇羊水和82例DS疑似患者外周血)标本进行基因诊断筛查检测,并与细胞培养染色体核型分析结果比较.
结果：(1)978例羊水和82例外周血标本PCR-STR检测全部成功,7个STR位点多态信息联合分析,以检出2个位点面积比或强度为1∶1∶1三条带;或1个位点1∶1∶1三条带,同时有2个位点面积比或强度为1∶2或2∶1两条带为DS基因诊断标准,共检出DS阳性结果40例,其中羊水14例阳性,外周血26例阳性.(2)羊水细胞培养染色体核型分析成功961例(98.3％),17例培养失败(1.7％),检出异常染色体核型44例(4.6％),其中14例为DS核型,包括12例标准核型,1例易位核型,1例嵌合体核型.17例培养失败羊水经脐带血染色体分析证实均为正常核型.(3)82例可疑DS患者外周血培养全部成功,检出异常染色体核型30例(36.6％),其中26例为DS核型,包括22例标准核型,4例易位核型;其它异常核型4例.(4)PCR-STR法对7个STR位点联合分析,单例样本可检出1～4个位点为1∶1∶1三条带,或可见2～4个位点为面积比率或强度比为2∶1或1∶2的两条带.羊水和外周血标本DS基因诊断结果与细胞培养染色体核型分析诊断结果完全一致,PCR-STR法快速产前基因诊断DS筛查的灵敏度为100％,未发现假阳性和假阴性结果.(5)7个STR位点杂合率在0.624～0.812,D21S2039和D21S1412位点杂合度最高(＞0.80),D21S1411和D21S1432位点杂合度较低(＜0.70).D21S11和D21S2039位点检出1∶1∶1三条带比率最高(≥40％),而D21S1411、D21S1432、D21S1413位点检出单一条带(纯合率)比率最高(≥30％).
结论：PCR-STR法是产前诊断DS的一种快速、有效的筛查方法,7个STR位点联合分析,提供的诊断信息量大,结果准确、可靠.