【摘 要】
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目的：检测一个遗传性对称性色素异常(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria,DSH,OMIM127400)家系ADAR1基因是否存在突变,并分析其基因型与表现型的关系.结果：本家系2代7
【机 构】
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广州医学院第二附属医院皮肤科 510260
【出 处】
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2013全国中西医结合皮肤性病学术年会
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目的：检测一个遗传性对称性色素异常(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria,DSH,OMIM127400)家系ADAR1基因是否存在突变,并分析其基因型与表现型的关系.结果：本家系2代7个在世成员,其中4个有DSH的临床表现.该家系7名成员中有5名成员存在ADAR1基因2号外显子c.1096-1097delAA缺失突变,5名成员中有4名具不同程度的遗传性对称性色素异常症临床表现,而先证者的妹妹没有任何的遗传性对称性色素异常症临床表现.结论：目前的研究已经基本证实ADAR1是DSH相关的致病基因,但不同的家系存在突变位点差异,我们报告的DSH家系ADAR1基因2号外显子c.1096-1097delAA的移码突变在国内是首次发现.
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