【摘 要】
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目的对一例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合
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目的对一例Escobar综合征患者及其家系成员进行基因突变分析,为临床咨询及产前诊断提供理论依据。方法使用全外显子测序技术对疑似Escobar综合征先证者进行致病基因筛查,结合临床表型资料,锁定候选基因致病位点,结合Sanger测序技术对先证者及其家系成员完成致病突变验证。结果结果发现先证者及其胞弟存在CHRNG基因c.715C>T(p.R239C)纯合突变,先证者父母及其女儿均为CHRNG基因c.715C>T突变携带者,其他健康成员未携带该突变。结论 Escobar综合征是一种罕见的遗传疾病,应用全外显子测序技术能够快速发现Escobar综合征基因突变,有助于该家系的遗传咨询及产前诊断。
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