目的：建立MN血型系统基因分型的方法,并进行辽宁地区MN血型系统基因频率的调查. 方法：根据MN血型系统的基因序列结构,在第2、3外显子设计并合成基因分型上、下游引物,优化各实验条件后,建立聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)基因分型方法,对1023例辽宁地区汉族无血缘关系的献血者进行MN血型的基因分型.采集的标本类型包括静脉血、血斑、口腔拭子(口腔黏膜脱落细胞),DNA提取分别采用血液基因组DNA提取试剂盒或Chelcx-100方法. 结果：1023例辽宁地区汉族献血者MN血型的基因分型全部得出结果,并与血清学分型结果完全一致.其中MM纯合子242例,占23.66％,MN杂合子520例,占50.83％,NN纯合子261例,占25.51％.经计算,M基因频率0.49 7,N基因频率0.5093,x2=0.2948,P＞0.05,符合Hardy-Weinberg平衡. 结论：建立了MN血型系统的PCR-SSP基因分型方法,具有方法稳定、结果可靠,取材广泛等优点,适合于常规应用、法医亲子鉴定和个体识别.MN血型的基因频率存在明显的地域和人群差异,与其他地区和人群相比,辽宁地区汉族人群的MN血型系统基因频率具有本地区的分布特点,可应用于群体遗传学研究、疾病相关性研究等.