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进行性脂肪营养不良是一种罕见疾病。患者,男,14岁,左肩臂部进行性萎缩8年。查体：左上肢肩关节部位明显萎缩,骨性标志明显,皮肤有片状色素沉着；四肢及躯干浅感觉、深感觉均未见异常。肌电图示：左侧上、下肢可疑神经源性损害,以上肢为著。入院后给予改善循环、营养神经、对症支持治疗,没有明显变化。出院后随访,变化不大。