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目的:对36-40周岁已生育一胎正常儿女并申请再次生育的夫妇(628对)进行细胞遗传学分析。统计染色体畸变类型及发生率,分析体内可能存在致畸因素,为其继续生育提供遗传咨询。
方法:对628对夫妇进行染色体常规分析、G显带核型分析。
结果:染色体结构畸变1.026%。其中非稳定性畸变1.021%,(单体型畸变占0.664%,无着丝粒畸变占0.325%,双+环占0.032%);稳定性畸变0.005%。染色体数目畸变3例分别为47,XYY,男性;46,XX/47,XXX,女性;45,XX,rob(21q22q)罗伯逊易位1例。其他,单个细胞染色体改变4例,9号臂间倒位5例,大Y8例,小Y5例。
结论:受检人群的染色体畸变发生率超出群体的正常范围。其中单体型畸变高于其他类型,我们认为环境因素是此人群的主要致畸因子。此人群再次生育应做好产前诊断。