局灶性癫痫中新发现的DEPDC5突变及该基因的基因型-表型相关性分析

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【摘要】

：

<正>目的近几年,有文献报道DEPDC5(disheveled,Egl-10,and pleckstrin domain-containing 5)基因是病灶多变的家族性局灶性癫痫以及一些其他的家族性局灶性癫痫综合征的致病

【作者】

：

刘柳陈子蓉徐海清林思美闫丽敏廖卫平

【机构】

：

广州医科大学附属第二医院神经科学研究所; 杭州市萧山区第一人民医院; 东南大学附属徐州中心医院;

【发表日期】

：

2004年期

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<正>目的近几年,有文献报道DEPDC5(disheveled,Egl-10,and pleckstrin domain-containing 5)基因是病灶多变的家族性局灶性癫痫以及一些其他的家族性局灶性癫痫综合征的致病基因。本研究旨在发现新DEPDC5突变的同时,分析该基因的基因型与疾病表型的关系。方法本研究共纳入64例局灶性癫痫和42例全面性癫痫患者。提取患者和父母,以及有相关家族史的家庭成员的静脉全血,通过二代测序技术

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