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Klinefelter综合征(Klinefelter Syndrome)，是一种常见的性染色体数目异常眭疾病，主要临床变现为类无睾体型、小睾丸、第二性征发育不良、男性女乳症、高促性腺激素型性腺发育不全和性腺机能减退1]。发病率在男性中为1/1000，在男子不育占3.1％2]。但是同卵双生的Klinefelter综合征患者很少报道，目前查阅相关资料国内只有2例报道3，4]，现报道一例并复习相关文献。