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目的 评价脑脊液下丘脑分泌素(hcrt)水平测定对中国发作性睡病患者的诊断价值.方法 对2003至2012年于北京大学人民医院就诊的发作性睡病患者139例分为伴有典型猝倒的发作性睡病(NC组,111例)与不伴有猝倒的发作性睡病(NWC组,28例)两组,同期健康非发作性睡病对照组为64例因下肢手术而进行硬膜外麻醉者,均无白天嗜睡而排除发作性睡病.两组均进行脑脊液hcrt-1测定.通过通过受试者工作特征曲线(ROC)确定适合中国人群的hcrt-1诊断标准,并以国际通用的hcrt-1≤110 ng/L和hcrt-1≤30％正常人平均值作为诊断标准,分析hcrt-1测定对发作性睡病的诊断价值.结果 发作性睡病组的hcrt-1水平(30.8±39.9 ng/L)明显低于正常对照组(320.6±96.3 ng/L),且与NWC组(86.8±105.0 ng/L)相比NC组水平更低(P＜0.001)；以国际通用的hcrt-1≤110 pg/mlng/L作为标准,则该标准对发作性睡病诊断的敏感度为90.6％,特异度为100％.以hcrt-1≤30％正常人平均值作为标准,即hcrt-1≤96.2 pg/mlng/L,所得的结果与以hcrt-1≤110pg/mlng/L为标准完全相同.通过受试者工作特征曲线(ROC)得出适合中国人群的hcrt-1诊断标准为hcrt-1≤138pg/mlng/L；以hcrt-1≤138pg/mlng/L为诊断标准,则hcrt-1对发作性睡病诊断的特异度及敏感度分别为100％及92.8％,ROC下面积达到0.98.结论 以脑脊液hcrt-1水平检测辅助诊断发作性睡病在中国一样适用,hcrt-1≤138pg/ml为标准更合适对中国人群发作性睡病的诊断.