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目的:山西汉族原发性干燥综合征与HLA-DQB1*0201的相关性，从基因水平探讨原发性干燥综合征的发病机制，以便进一步提高对pSS及相关疾病的诊断和治疗水平。
方法:应用聚合酶链反应(PCR)对原发性干燥综合征患者与健康对照进行HLA-DQB1*0201基因检测分析：选择无自身免疫病家族史、彼此间无血缘关系的健康人及pSS患者各100例，无菌采集静脉血2ml，提取基因组DNA；将提取的基因组DNA作为模板与序列特异性引物混合，加入dNTP及TaqDNA聚合酶，经PCR扩增目的基因片段；PCR产物在2％琼脂糖凝胶中电泳后，于紫外透射灯下观察结果，在相应的泳道中见到清晰的DNA条带即为阳性；采用x2检验比较两组间HLA-DQB1*0201等位基因频率的差异。
结果:100例山西汉族健康人中HLA-DQB1*0201基因频率为18.5％，原发性干燥综合征患者中HLA-DQB1*0201基因频率28.5％。与健康对照相比较，原发性干燥综合征患者中HLA-DQB1*0201基因频率显著增高(x 2=5.563，P<0.05，RR=1.756=，提示HLA-DQB1*0201与pSS易感性相关。
结论:HLA-DQB1*0201等位基因可能是山西汉族原发性干燥综合征的易感基因。