目的：探讨产前超声诊断胎儿颈项透明层增厚的临床价值.方法：2012年1月至2014年6月间在我院产前超声常规筛查的11～13+6孕周胎儿22475例,对胎儿进行常规检查及颈项透明带厚度标准测量,NT≥2.5mm视为异常,收集171例NT增厚胎儿.尊重孕妇意愿行产前诊断或者胎儿染色体核型检查或者其他医疗处理.继续妊娠者15～18孕周复查,并于22～28孕周内行详细系统胎儿超声筛查排查胎儿畸形,追访至妊娠结束.应用线性相关分析不同NT厚度与合并其他结构异常、不良妊娠结局及染色体异常的相关性.结果：超声诊断NT增厚胎儿171例,发生率0.76％,其中单纯NT增厚者101例,占59.1％,同时合并其他结构异常者70例,占40.9％.正常分娩存活96例,自然流产或胎死宫内11例,医疗性终止妊娠60例,4例失随访.在158例单胎NT增厚胎儿中,103例行绒毛膜穿刺、羊水或脐血穿刺进行胎儿染色体核型分析,结果显示染色体核型正常79例,染色体核型异常24例.相关分析结果显示胎儿NT不同厚度与合并其他器官或结构异常和医疗性终止妊娠之间存在正相关,与死胎或自然流产和染色体异常不相关.结论：NT增厚对于胎儿染色体疾病有重要的诊断价值,同时NT增厚提示胎儿畸形、流产、死胎的风险增加.早孕期产前超声检查诊断胎儿NT增厚有较高的临床应用价值.