【摘 要】
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目的 有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),又称Clouston综合征(MIM＃129500),是一种常染色体显性遗传性皮肤疾病,HED主要是由编码连接蛋白Cx30的GJB
【出 处】
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中华医学会2012年医学遗传学年会暨全国第十一次医学遗传学学术会议
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目的 有汗型外胚层发育不良(hidrotic ectodermal dysplasia,HED),又称Clouston综合征(MIM＃129500),是一种常染色体显性遗传性皮肤疾病,HED主要是由编码连接蛋白Cx30的GJB6基因突变所致,本研究对一个中国汉族有汗型外胚层发育不良家系进行了突变研究,并在此基础上对该家系中已孕11周的胎儿进行了产前诊断.方法签署知情同意书后,收集该家系2例患者及6例正常人的外周血标本,抽取了胎儿的绒毛标本.扩增GJB6基因(Cx30基因)的全编码区序列,直接双向测序,突变确定后,进一步行产前诊断.结果所有患者GJB6基因均发生了杂合错义突变c.31G＞A,致使Cx30蛋白N-末端区域第11位氨基酸密码子GGG突变成AGG,导致甘氨酸(Gly)被精氨酸(Arg)替代,即G11R突变.产前诊断显示胎儿携带与先证者相同的G11R突变,是受累胎儿可能性大,孕妇及其家属选择终止妊娠,终止妊娠后对流产物进行突变位点分析,证实与产前诊断结果一致.结论GJB6基因中c.31G＞A(G11R)的错义突变是该有汗型外胚层发育不良家系的致病原因,通过基因诊断和产前诊断可以有效阻止有汗型外胚层发育不良致病基因的传递.
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