基因组分析已经改变了我们之前理解的急性淋巴细胞白血病(ALL)的遗传基础。近年来,已经出现从微阵列分析和后选基因测序到下一代排序技术的转变。总之,这些方法已经显示出许多ALL的亚型以一系列结构重排、亚显微DNA拷贝数变化和序列的突变等形式为特征,其中一些已应用到风险度分层以及靶向治疗/干预。调节淋巴发育基因的突变是ALL的标志之一,淋巴转录因子基因IKZF1(IKAROS)的改变与B-ALL治疗失败的高危因素有关,大约20％的B-ALL病例具有隐匿性的基因变异,能活化激酶信号,有可能对酪氨酸激酶抑制剂治疗有效,包括：细胞因子受体基因CRLF2重排,ABL1、IAK2和PDGFRB重排以及JAK1和JAK2基因突变。在侵袭性的T系ALL中,全基因组测序也能够鉴定新的突变靶点,包括定向造血干细胞调节因子(ETV6 and RUNX1),酪氨酸激酶和表观遗传调控因子。未来的挑战是囊括性的鉴定和确认儿童和成人ALL中与白血病发生和治疗失败相关的所有基因变异,让基因组分析进入临床,指导危险分层和靶向治疗。