目的 结节性硬化症是一种常染色体显性遗传性神经皮肤综合症,以累及皮肤和神经系统为主。报告于中山大学附属第三医院确诊同一家族结节性硬化症患者2例,初步总结其临床特点和辅助检查结果 ,并进行文献回顾分析该病的发病特点,临床表现、诊断要点和临床治疗等,以提高临床医生对这类疾病的认识,避免漏诊、误诊。方法 总结确诊为同一家族结节性硬化症患者2例的诊治过程,总结其临床特点、辅助检查结果并复习相关文献。结果 本家系中共有患者5例(先证者及其弟、妹、母亲与外公),男性3例,女性2例。全部以皮肤损害(如面部血管纤维瘤、鲨革样斑等)为主要表现,此外先证者及其弟弟还伴有癫痫及轻度智能减退。例1先证者,胡某,男,20岁,因"反复癫痫发作20年"来诊。患者于1岁时无明显诱因出现四肢抽搐,口吐白沫,双眼上翻,牙关紧闭,无二便失禁,无大喊大叫,持续时间约1分钟。此后每卜2天发作一次,症状基本相同,持续5-10分钟,伴有脑电波异常,诊断为癫痫。查体：发育正常,营养中等,神清,定时定向力正常,计算力下降,腰背部及双侧大腿可见多处色素脱失斑,面部可见对称性皮脂腺,肌力肌张力正常,浅反射及深反射活跃,病理反射未引出,共济运动可。查头颅CT提示：右侧额叶、左枕叶及双侧侧脑室室管膜下多发结节灶,大部分钙化。头颅MR提示结节性硬化。其弟有抽搐病史,妹、母亲及外公均有面部蝶形分部皮脂腺瘤,父母非近亲结婚,家族其他成员无类似病史。例2先证者弟弟,男,16岁,因"反复癫痫发作8年"来诊。患者于8年前无明显诱因出现摔倒在地,伴双眼上翻、口吐白沫,四肢强直性抽搐,牙关紧闭,无二便失禁,持续时间约5分钟,缓解后不能回忆发作时情况,此后每2-3天发作一次,症状基本同前,持续5-10分钟,伴有脑电图异常。查体：发育正常,营养中等,神清,定时定向力正常,计算力下降,面部可见蝶形分部皮脂腺瘤,腰背部有2处鲛鱼皮样斑块(4*6cm,3*6cm),胸前有1处鲛鱼皮样斑块(3*5cm),高于皮肤表面,质软,周围无红晕,腰骶部可见6个色素脱失斑,约5mm,隆起于皮肤表面,肌力肌张力正常,浅反射及深反射无异常,病理反射未引出,共济运动可。查头颅CT提示：双侧室管膜下及右侧侧脑室旁多发钙化灶,考虑结节性硬化。头颅MR提示结节性硬化。结论 结节性硬化病是一种多器官受累的系统性疾病,表现多样,易误诊、漏诊。本家系中患者均以皮肤表现为主。皮肤表现是TS患者常见的表现,对于有皮肤表现的患者应高度重视、追踪检查,及时完善头颅CT等特异性较高的检查,及早发现相关系统的病变,避免漏诊、误诊。