由于小鼠和人类基因组的高度同源，修饰和改造小鼠基因组已经成为建立人类疾病模型和研究基因功能的最重要的手段。本研究通过C57BI／6J雄性小鼠的ENU化学诱变和子代的表型筛选的方法，对G1代3172只小鼠的形态学、行为学、神经功能、学习记忆、听力、视觉生理、骨代谢、血糖、心功能等一系列生理生化指标进行了高通量检测，筛选出595只与人类疾病相关的显性基因突变个体。其中毛色异常、眼疾和听力缺陷发生频率较高，而代谢性异常的显性突变率较低，提示血糖和心电等重要代谢功能的遗传调控稳定性高于外周神经系统功能。小鼠单侧性眼疾存在明显的雌雄不均一性和左右不对称性。骨密度异常与小鼠性别也有一定相关性。在对104只G1代突变小鼠和野生型小鼠交配的可遗传性检测中，已有14只的异常表型被确认可以遗传。其中肢体缺陷表型韵可遗传性较高，而行为学异常小鼠的可遗传性较低，提示行为学异常可能和多基因突变相关。这些突变小鼠品系的建立，为疾病表型的发生和病理过程的细胞生物学及分子生物学机制研究，突变基因的染色体定位和克隆奠定了良好的基础。