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目的 11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)是引起先天性肾上腺皮质增生症的第二大病因，为常染色体隐性遗传病。本研究回顾了7例11β-羟化酶缺陷症(11β-OHD)患者的资料，并分析11β-OHD的临床特征和分子遗传学特点。方法 收集患者临床、基础激素测定和影像学检查资料，对患者及其直系亲属的基因型采用PCR扩增产物直接测序方法明确；对于杂合突变，采用亚克隆方法进一步明确。