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原发免疫缺陷病(Primary immunodeficiency diseases, PID)是一组由不同基因缺陷,使免疫细胞或其组成成分量或质变化,导致机体对多种病原体易感性显著增高的疾病已知200余种PID由185种基因突变所致:-90%以上的病例集中于20种PID-70% PID患者为男性发病率:1/5000-1/10000活产婴我国现存活患儿3-10万,确诊仅不足1%.PID传统分类及相对发病率