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本文结合临床病例分析，分析了Gitelman综合征的基因分析诊断、病因学、临床表现及实验室检查等内容。总结该病例青年男性，因四肢无力人院，检查发现有低血钾、高尿钾、24小时低尿钙、RAS系
统激活和代谢性碱中毒，考虑为Gitelman综合征，根据基因分析结果确诊。低血镁和低血压并不一
定是Gitelman综合征的主要特征，在血镁正常和高血压的人群中也有可能患病，注意进行进一步筛
查。
统激活和代谢性碱中毒，考虑为Gitelman综合征，根据基因分析结果确诊。低血镁和低血压并不一
定是Gitelman综合征的主要特征，在血镁正常和高血压的人群中也有可能患病，注意进行进一步筛
查。