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目的 研究GGH基因表达水平是否受表观遗传学包括CpG岛甲基化及miRNA的调控,以及调控机制在急性淋巴细胞白血病、急性粒细胞白血病、正常健康儿童之间是否存在差异.方法 应用High-Resolution Melting (HRM)方法检测68例ALL患儿,29例AML患儿,40例正常儿童GGH基因启动子区域CpG岛是否存在甲基化,分析CpG岛甲基化与GGH基因表达水平是否存在相关性；用SYBR Green荧光定量PCR相对定量技术对样本进行GGH基因表达与miR-26b-5p表达分析,分析两者表达水平是否存在相关性,及相关性在三组之间是否存在差异；用HRM方法检测miR-26b-5p与GGH miRNA结合位点是否存在多态性,分析多态性位点是否影响miR-26b-5p对GGH miRNA的调控.结果 GGH基因启动子区域检测到2个甲基化CpG岛,分别为CpG1和CpG2,CpG1甲基化为白血病患者所特有,CpG2甲基化存在白血病和正常儿童中.ALL和AML组中发现CpG1和CpG2均存在甲基化时,GGH基因表达水平显著下降,仅CpG1甲基化时,GGH基因表达水平中度下降,CpG2甲基化对GGH基因表达水平无显著影响.正常儿童组中未发现CpG1甲基化,CpG2甲基化同样对GGH基因表达水平无显著影响.研究还发现,白血病组GGH基因表达水平显著高于正常儿童组,正常儿童组中miR-26b-5p表达水平显著高于白血病组(Mann-Whitney U,p=0.015),且正常儿童组miR-26b-5p表达水平与GGH表达水平存在负相关(Spearman r=-0.526,p=0.006),白血病组中未发现显著相关性(Spearman r=-0.177,p=0.705).miR-26b-5p结合位点附近发现1个单核苷酸多态性位点,在中国白血病组和正常人群中等位基因频率分别为10.3％和11％,本研究未发现该位点和miR-26b-5p调控GGH基因表达水平的相关性.结论 GGH基因表达水平一定程度上受表观遗传学包括CpG甲基化和miRNA调控.